阿爾茨海默病基因是導致一個人易患阿爾茨海默病的一種基因。基因調控著人體每個細胞的功能。有些基因決定了基本特征,比如眼睛和頭發(fā)的顏色。而另一些基因則增加了我們患某些特定疾病的風險,包括阿爾茨海默病。研究人員已經確定了一些與阿爾茨海默病相關的基因。然而,阿爾茨海默病的發(fā)生并不僅僅取決于遺傳風險因素。本文由大眾康養(yǎng)網(www.tywqmug.cn)整理發(fā)布。
最常見的晚發(fā)型阿爾茨海默病基因
阿爾茨海默病的早發(fā)型很少在65歲之前發(fā)病,而最常見的發(fā)生在65歲之后,被稱為晚發(fā)型阿爾茨海默病。與晚發(fā)型阿爾茨海默病相關的最常見基因是載脂蛋白E(APOE)基因。
APOE基因有三種常見的形式
1、APOEe2:在這三種形式中比例最少,可減小阿爾茨海默病的風險。
2、APOEe4:比APOEe2相對常見,可增加阿爾茨海默病風險。
3、APOEe3:最常見,對阿爾茨海默病風險似乎沒有什么影響。
基因不是阿爾茨海默病唯一的致病風險因素
由于我們的APOE基因是從父母那里遺傳而來的,所以我們每個人都有兩個拷貝的APOE基因。至少有一個APOEe4基因會增加患阿爾茨海默病的風險。如果我們攜帶兩個APOEe4基因,那么患阿爾茨海默病的風險會更高。
然而,并不是每個攜帶一個或兩個APOEe4基因的人都會患上阿爾茨海默病。事實上,許多沒有攜帶APOEe4基因的人也會患上阿爾茨海默病,這表明APOEe4基因只是影響阿爾茨海默病發(fā)病風險的一個因素,而不是唯一的致病因素。其他遺傳因素和環(huán)境因素也會影響阿爾茨海默病的發(fā)生。
APOE基因是一個風險因素,而不是直接的病因。換句話說,這些基因的突變會增加患阿爾茨海默病的風險,但一個人攜帶這種突變基因并不能確定他是否會患上阿爾茨海默病。
早發(fā)型阿爾茨海默病的致病基因
有很少一部分人在65歲以前也會發(fā)生阿爾茨海默病,即早發(fā)型阿爾茨海默病。科學家已經鑒定出三種基因突變可導致早發(fā)型阿爾茨海默病。如果你從父母那里遺傳了這三種突變基因中的一種,你就很可能會在65歲以前發(fā)生阿爾茨海默病癥狀。
目前發(fā)現(xiàn)的三種基因分別是:淀粉樣前體蛋白 (APP);早老素1 (PSEN1);早老素 2 (PSEN2)。這些基因發(fā)生突變會導致有毒的蛋白片段增多,這些蛋白片段就是β淀粉樣蛋白。當這些片段黏在一起,在大腦中就會形成淀粉樣斑塊,導致tau蛋白功能失常。而tau蛋白粒子聚集在一起就會形成淀粉樣神經纖維纏結,導致大腦細胞死亡,出現(xiàn)阿爾茨海默病癥狀。然而,有些早發(fā)型阿爾茨海默病患者并未攜帶這三種基因。這表明早發(fā)型阿爾茨海默病還與其他一些未被鑒定出的基因有關。
針對基因導致的阿爾茨海默病應及時進行基因檢測
大多數(shù)專家對晚發(fā)型阿爾茨海默病進行基因檢測。然而,在某些情況下,對早發(fā)型阿爾茨海默病進行基因檢測或許更適當。
拿APOE基因來說,知道你是否攜帶APOEe4基因并不能確定你是否會患阿爾茨海默病。盡管很多攜帶APOEe4基因的人發(fā)生阿爾茨海默病,但也有很多攜帶基因的人未發(fā)生。相反,有些人未攜帶AOPe4E基因卻發(fā)生了阿爾茨海默病。多數(shù)臨床醫(yī)生不鼓勵進行APOE基因檢測,因為結果并不可能說明什么問題。
檢測與早發(fā)型阿爾茨海默病相關的突變基因(APP、PSEN1和PSEN2)。很多情形下都能提供確切的結果,對目前與將來的藥物治療研究都有指導意義。
杭州怡寧醫(yī)院介紹
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